Perinnöllisyyslääkäri 12.6.2018

Blogihistoriani aikana on ollut muutamia tekstejä, joita on ollut vaikeaa kirjoittaa julkisesti toisten nähtäville. Tämä teksti tulee kuulumaan myös siihen kastiin. Vaikka kyseessä onkin vain kesäkuisen perinnöllisyyspoliklinikkakäynnin läpikäyminen. Mutta toisaalta toi käynti oli paljon muutakin kuin vai faktojen läpikäymistä (jotka tiesin varsin kiitettävästi entuudestaan). Sillä kyselin itseltäni ensin, onko tämä ok hoitaa jo nyt. Sitten kun mulle sanottiin toistamiseen, että se oli enemmän kuin ok, mulle avautui tai konkretisoitui, miten isojen kysymysten äärellä tulen ehkä painimaan tulevaisuudessa. Ja koska mulla on varsin hyvin uomiinsa asettuneet vastaukset kyseessä oleviin kysymyksiin, tää postaus on mulle vaikea. Sillä sanoin niin tai näin, tiedän sanovani radikaalisti. Vaikka näihin kysymyksiin ei voi vastata kuin suoraan ja radikaalisti. 
Käydään kuitenkin ensin läpi tuo polikäynti. 

 Neurologi siis teki toukokuussa pyynnöstäni lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle TAYSiin. Koska sinne oli kuitenkin kuukausien jonot ja mulla oli oikeus käydä samaan hintaan Pihlajalinnan Koskiklikan perinnöllisyyslääkärillä, käytin sen vaihtoehdon. Lähetin etukäteen lapsuudessa kopiot mulle tehtyjen DNA-testien tuloksista IP-diagnoosin varmistamiseksi ja Väestöliiton perinnöllisyyslääkärin polikäynnin (2001) lausunnosta postissa Koskiklinikalle. Noissa papereissa siis on kirjallisena se, että mulla on IP:n valtamutaatio ja se perinnöllisyysneuvonta tiivistetysti, mitä vanhemmilleni annettiin 2000-luvun alussa Maarit Peipon toimesta. 
   Minut vastaanotti todella ihana ja sydämellinen naislääkäri. Puhuttiin heti samalla kielellä ja muutaman minuutin jälkeen hän sanoikin, että periytymiskaavioita ei mulle IP:stä tarvitse piirtää, äitini ansiosta tiedän asian itsekin. Liekö tajunnut siitä, kun jo kolmannessa lauseessa käytin termiä letaali...
   Ja ensimmäistä kertaa ikinä mulle oli vapauttavaa olla lääkärin vastaanotolla. Mun ei tarvinnut kertoa ja selittää mahdollisimman yksinkertaisesti, mikä on Incontinentia Pigmenti, miten se on mulle tullut ja mitä oireita se aiheuttaa ja niin päin pois. Ekaa kertaa moneen, moneen vuoteen oli mun vuoro oppia uutta sairaudestani, ei lääkärin. Se oli jotenkin niin ihanaa, että multa pääsee itku tota fiilistä muistellessani. Niin ihana tunne se oli, en voinut kuin vain hymyillä lähtiessäni.
   Puhuimme siis käynnin aikana IP:n periytyvyydestä mahdollisille tuleville lapsilleni niiden kysymysten osalta, jotka minua askarruttivat. Etenkin kysymyksiä minulle tuotti IP:n letaali eli kuolemaan johtava luonne poikasikiöiden kohdalla.
   Oon yrittänyt kuvata mahdollisimman yksinkertaisesti IP:n periytyvyyden alla olevassa kuvassa. En ikinä tekis sitä värikyniä käyttäen normaalisti, mutta mun oli teidän lukijoiden mielenkiintoa ja ymmärrystä ajatellen tehtävä niin yksinkertaisesti, kuin vain osasin. 

Vasemmalla ylhäällä kuvattu mun sukupuolikromosomit. IP on mulla siis toisessa X-kromosomissa (punainen). Toinen X-kromosomi on tökerösti sanottuna terve tai normaali (sininen). Myöskin jos mulla joskus mies on, hänen sukupuolikromosominsa ovat IP:n osalta puhtaat. 
   IP:n aiheuttava X-kromosomi (punainen) voi periytyä niin tyttöihin kuin poikiinkin. Tytöt selviävät tuon IP:n aiheuttavan kromosomin kanssa, koska isältä periytyy terve X-kromosomi, joka ikään kuin paikkaa virheellisen X-kromosomin toimintaa. On myös toki mahdollista, että lapsi perii sekä minulta ja mieheltä terveet X-kromosomit ja välttyy IP:ltä. Perusterve lapsi siis.
   Mutta mikäli poikasikiö perii IP:n aiheuttavan X-kromosomin minulta, on edessä varsin suurella todennäköisyydellä keskenmeno. Pojilla on vain yksi X-kromosomi. Ja tästä sairaudesta selvitäkseen tarvitsee toisen terveen X:n, jota pojilla ei ole. Ellei sitten tapahdu vielä yksi mutaatio, joka ois melkoista. Sen epätodennäköisyydestä johtuen en puhu siitä, ettette mene pyörälle. Tämän varsin todennäköisen IP-poikien kuolemaan johtavan raskauden takia olin perinnöllisyyslääkärillä. Halusin tietää tästä asiasta lisää. 
   Missä vaiheessa raskautta IP johtaa poikasikiöillä kuolemaan? 
   Olin siinä luulossa, että poikasikiöiden kohdalla IP johtaa keskenmenoon aina varhaisessa vaiheessa raskautta. Näin ei kuitenkaan perinnöllisyyslääkärin mukaan ole aina. IP voi johtaa kuolemaan vielä raskausviikon 20 jälkeenkin. Poikasikiöt voivat siis kasvaa aluksi täysin normaalisti IP:stä huolimatta, mutta oireet vakavoituvat myöhemmin ja johtavat kuolemaan hyvin, hyvin suurella todennäköisyydellä. Tästä on kylläkin kuulemani mukaan eri perinnöllisyyslääkärit antaneet eri tietoja IP-naisille (kiitos kanssasisaret facessa!). Mutta varaudun siis siihen, että IP-poika voi varmistua lapsivesinäytteestä rv:lla 11-13. En voi siis elää siinä ajatuksessa, että rv 12:sta selviytyminen tarkoittaisi automaattisesti tervettä tyttöä, poikaa tai IP-tyttöä. 
   Ja tämä onkin sitten iso juttu - IP-pojan varmistuminen lapsivesinäytteestä. Mulle raskaus olisi ylipäätään terveenkin lapsen kohdalla riskiraskaus. Jos IP-poika varmistuisi näytteestä, se tietäisi abortin pohtimista. Todella iso asia, jota mun ei onneksi tulevaisuudessa tarvitse toivon mukaan pohtia yksin, jos osuu kohdalle. Nopeita päätöksiä vaativa asia, jonka takia en myöskään ole antanut itseni miettiä kantaani asiaan - päätyäkö siltä istumalta aborttiin vai toivoako ihmettä. Asia kun ei ole ainoastaan oman mielipiteeni varassa. Abortti rv 12 jälkeen tarkoittaa joka tapauksessa alatiesynnytystä, niin myös kohtukuolema.
   Voin siis saada terveitä tyttöjä, terveitä poikia tai IP-tyttöjä. IP-tyttöjen oireiden laajuudesta ja vakavuudesta ei voida sanoa etukäteen. Voi olla että selviää vähemmillä oireilla tai joutuu kokemaan pahempia oireita kuin minä itse.
   Kuten fiksu osasi lukeakin pari kappaletta aiemmasta - aion todellakin mahdollisesti tulevaisuudessa raskautuessani hakeutua sikiöseulontaan ja selvittää IP:n mahdollisen periytyvyyden jälkikasvulleni. Se on ollut mulle selvää aina. Ehkä siksi, että vanhempani varmistivat IP:n pikkusisarusteni kohdalla, vaikka mun kohdalla oli kyse mutaatiosta - ei vanhempieni sukulinjoista.
   Perinnöllisyyslääkäri sanoi mulle, että monesti sikiöseulonnan tuloksista halutaan ensin tietää, onko tulossa tyttö vai poika. Vasta jos vastataan, että poika, halutaan tietää, onko IP:tä. Mä oon vahvasti sen kannalla, että haluan tietää ensiksi IP-diagnoosista (onko vai ei) ja vasta sitten sukupuolen. Koska IP tietää tyttöraskaudessakin etukäteisvalmisteluja - varsinkin henkisiä sellaisia. IP-tytön kohdalla en hetkeäkään miettisi raskaudenkeskeytystä, vaikka siinäkin tapauksessa olisin siihen oikeutettu. Ilman muuta pitäisin IP-tytön. Mulla on tähän selitys, jonka takana seison vankasti.
   Olin esikoislapsi opiskelijavanhemmilleni. Ei mun sairauteen osattu varautua, sillä raskaus sujui ongelmitta. Ei ollut mitään sellaista, miksi mun kohdalla olisi pitänyt epäillä mitään sairautta raskausaikana. Olin totaaliyllätys palovammoja muistuttavine rakkuloineen. Ei osattu todellakaan aluksi sanoa, opinko kävelemään, käynkö normaalit koulut ja mitä kaikkia oireita IP mulle toisi.
   Mutta vanhempani selvisivät, halusivat lääkäreiltä kaikki faktat tiskiin, olivat avoimia kaikesta ja kaikille ja ottivat vastaan aina sen, mitä tuli. Eivätkä luovuttaneet. En tiedä varmastikaan suurinta osaa niistä huolista, mitä sairauteni on aiheuttanut. Enkä onneksi tiedäkään. Sillä minun silmiini omat vanhempani näyttäytyivät (ja näyttäytyvät edelleen) omanlaisinaan leijonavanhempina - he ovat pitäneet puoliani, suojelleet, taistelleet ja rakastaneet ehdoitta. Eikä vain minua, vaan kaikkia meitä sisaruksia.
   Jos IP heitettiin yllätyksenä silloin parikymppisille vanhemmilleni ja he selvisivät kiitettävin arvosanoin, eikö minulla ole tässä maailmanajassa vähintään samat, ellei paremmat mahdollisuudet pärjätä IP-lapsen vanhempana? Etukäteistieto, koko ajan parempi erityissairaanhoito, laaja tukiverkosto ja oma kokemus IP:stä eivät oman uskoni mukaan voi kuin kantaa pitkälle. Eli ei, minun ei tarvitsisi miettiä sekuntiakaan, pitäisinkö IP-tytön. Pitäisin ja rakastaisin ehdoitta. Ja tekisin kaikkeni, ettei hän tuntisi itseään erilaiseksi, vaan erityiseksi. 

 Mulle on esitetty kysymyksiä siitä, että kun nyt kävin perinnöllisyyslääkärin juttusilla, onko se raskautuminen mulle ajankohtaista just nyt. Valitettavasti ei, sillä se nyt ensinnäkin vaatisi jonkun toisen tähän vierelle heti ekaksi. Kun mä pyysin lähetettä perinnöllisyyspolille, en ajatellut ollenkaan oman lapsen ajankohtaisuutta. Ajattelin vain aikaa ja jonkinlaista omaa rauhaa tän asian suhteen. 
   Mä halusin tietää nää perinnöllisyyteen liittyvät asiat siksi, ettei mun tarvitse jonottaa aikaa perinnöllisyyslääkärille sitten, jos raskautuminen tulee mulle joskus ajankohtaiseksi. Sillä mä halusin, että tiedän jo ennen raskautta mulle tarpeelliset faktat taudin periytyvyydestä. En halunnut, että jonottaisin aikaa perinnöllisyyspolille mahdollisesti kuukausikaupalla ennen kuin yrittäisin raskautua. Miksi?
   Koska epilepsialääkityksen takia mä tarvitsen neurologin luvan raskaudelle. Eli käytännössä mun pitäisi pystyä pudottamaan lääkitystä ja kaiken lisäksi onnistua siinä tietyn ajanjakson verran ennen kuin saisin tulla raskaaksi. 
   Jos haluatte mun mielipiteen tosta neurologin luvasta, se on perseestä, vaikkakin täysin omaksi ja lapsen parhaaksi. Kyllä mä sen tiedostan, ettei neurologin oo tarkoitus mua kiusata. Mutta lähtökohtaisesti se, etten voi pitää tätäkään asiaa täysin omanani, ärsyttää ja harmittaa. Jo se, että yritetään saada lapsi, on jotain arkaa, henkilökohtaista ja yksityistä jokaiselle pariskunnalle, joka sen päätöksen tekee. Ei siitä huudella tuolla kylillä. Mutta mun täytyy kertoo se avoimesti neurologille ja toivoa, että hän antaa luvan ensin lääkityksen laskuun ja sen jälkeen vielä raskautumiselle. Toki olen siinä mielessä onnekas, että IP ei estä biologisten lasten saamista. IP ei tarkoita lapsettomuutta. Mutta ottaahan se silti pattiin joutua hyväksyttämään omien lasten saamisen yrittäminen neurologilla.
   En siis halua, että tulevaisuudessa odottaisin sekä neurologin lupaa että perinnöllisyyslääkärin faktoja. Tällä mun perinnöllisyyspolikäynnillä ikään kuin yritin pelata aikaa, tai jotain sellaista. Ja koska IP on antanut mulle epilepsian lääkityksineen, mun ei ollut todellakaan liian aikaista käydä perinnöllisyyslääkärin juttusilla. Oli ihanaa kuulla, että myös perinnöllisyyslääkärin mielestä tein vain ja ainoastaan oikein, kun tulin jo nyt. Parempaa ajankohtaa hän ei kuulemma keksinyt itsekään.
   Nyt mulla on sanoa tarkat faktat toiselle, jos elämääni sattuisi mies, jonka kanssa voisi haaveilun lisäksi oikeasti ajatella perustavansa perheen. Että näillä mennään, ota tai jätä. Tai sitten pohdi kanssani muita vahtoehtoja, esimerkiksi adoptiota. Jos toinen ei näitä faktoja kestä, hän ei ansaitse minua. Karua, mutta totta.
   Se, että kävin tuon ihanan naislääkärin juttusilla saamassa minulle oikeutettua perinnöllisyysneuvontaa, ei tarkoita, ettenkö voisi mennä sinne uudestaan kumppanin kanssa tulevaisuudessa. Jos minusta siltä tuntuu ja etenkin jos toinen haluaa sinne mennä vielä kuulemaan faktat lääkärin suusta, menen kumppanin kanssa uudemman kerran perinnöllisyyslääkärin luokse. Ja enemmän kuin mielelläni. Tämä kesäkuinen käynti vain antoi mulle sellaiset tiedot, joiden valossa mun on hyvä tehdä päätöksiä tulevaisuudessa raskautumisen suhteen. Sitten jos aika on. 
   Tähän postaukseen olisi varmaan helppo kommentoida, että älä niistä omista lapsista stressaa, aikaahan on vielä parikymmentä vuotta mun kohdalla. Niin, ainakin teoriassa ja joo, käytännössäkin. Mutta etenkin CP:n, epilepsian ja sen takia, että jokainen raskaus on mulle riskiraskaus, en halua lykätä raskautumista 35:n jälkeisille ikävuosille. Varsinkin, kun keskenmenoriski on mulla 33%. Perusterveelläkin riskit kasvavat iän myötä. Mulla on jo lähtökohtaisesti riskejä raskauden suhteen (muitakin kuin keskenmeno) ja on toivon mukaan ymmärrettävää, että haluan ne minimoida. Tää on tosi pelottavaa teidän reaktioiden takia kirjoittaa. Ja omalta kannaltani ihan matematiikan vuoksi. Mutta sanon sen silti.

   IP:n tuomien oireiden ja riskien takia mä en mitä suuremmalla todennäköisyydellä yritä saada lapsia enää 35 vuotta täytettyäni. 

Ois ihanaa olla vastuuttomampi, mutta mä en taida osata olla vastuuton. En ammatissani enkä arjessani. Biologiset lapset on asia, jossa ei saa mun mielestä olla pätkääkään vastuuton. Ja oishan se hirveetä kuulla nää faktat vasta, kun pullat on uunissa. Parempi tietää etukäteen ja saada aikaa miettiä ja puntaroida kuin joutua tekemään isoja päätöksiä kiireellä.

Mun yks lapsuudenaikainen haave oli tulla äidiksi ja se toive kantaa edelleen. Äitiys, isyys ja vanhemmuus ylipäätään eivät ole itsestäänselvyyksiä kellekään. Mun kohdalla asiaan liittyy vielä IP:n tuomat lisäkiemuransa. Mutta jonain kauniina tulevaisuuden päivänä mä toivon olevani äiti - tavalla tai toisella. 

~ Roosa ~

Uusi epilepsiaranneke

Minulla on ollut kolmosluokkalaisesta lähtien epilepsiaranneke oikeassa kädessäni. Sellainen hopea ja siro koru. Jo ensimmäisenä käyttövuotena sen lukko rikkoutui, eikä siitä tullut uudenveroista. Lukko kuitenkin kesti lähes kenkkuilematta viime talveen asti. Silloin se alkoi tippua ranteestani viikoittain, heti kun se osui johonkin hihaan tms. Kesällä se alkoi tippua kädestäni päivittäin. Eräällä riparilla sain tarpeekseni. Ranneke oli taas tippunut, enkä löytänyt sitä mistään. Tai oikeastaan en halunnut edes alkaa etsiä sitä isosta leirikeskuksesta ja sen pihamalta. Silloin päätin, että nyt lähtee toteutukseen se, mitä olen pitkään pohtinut ja miettinyt...vaikka löysinkin rannekkeen lopulta leirin jälkeen repustani.
   Lukioaikoina olimme nimittäin kaverini kanssa miettineet tatuointien ottamista rannekkeiden sijaan. Kaverini tatuointia, jossa lukisi "diabetes" ja minä sellaista, jossa lukisi "epilepsia". Tulimme piikkikammoisina kuitenkin siihen tulokseen, että vasta sitten joskus, kun rannekkeet tulevat tiensä päähän.
   Koko syksyn mietin ja oikeastaan pelasin aikaa. Tatuoinnin ottaminen jännitti, että kuinka paljon se sattuisi ja niin edelleen. Lopulta erään tuttavani suosittelemana varasin ajan Jämsään tatuointiin.
   Torstaina sitten makasin tatuoijan luona ja hän hakkasi minulle uuden epilepsiarannekkeen. Juuri sellaisen, jonka halusin - yksi syy tatuoinnin ottamiseen oli nimittäin muuttuneet rannekemallit, jotka eivät miellyttäneet silmääni. Sain myös sellaisen korun, jota ei ikinä tarvitsisi etsiä ympäri peltoja, teitä ja ojia. Tämä ranneke ei huku ikinä, niin kuin ei sairauskaan huku minusta.
   Halusin että "epilepsia" taiteiltaisiin oikeaan käteeni kauniilla fontilla. Koska epilepsia on osa minua, kauniilla tavalla. Ilman epilepsiaa en olisi minä. Epilepsiakohtaukset (joita ei moneen vuoteen ole onneksi ollut), ovat kasvattaneet minua. Sairaus on niin olennainen osa elämääni, ettei sitä edes välillä muista. Sainhan diagnoosin jo neljän vuoden ikäisenä. Pitkäaikaissairaus ei ole kaikille välttämättä pelottava mörkö kaapin perällä. Ainakaan minulle se ei ole sitä. Siksi kauniisti kirjailtu sana kohtauksen varalta.
   Kaiken lisäksi olen erittäin iloinen siitä, että nyt voin viimeinkin käyttää rannekoruja myös oikeassa ranteessani. Sen "aidon ja alkuperäisen" rannekkeen rinnalla ei voinut sellaisista edes haaveillakaan. Nimittäin, jos kohtaus olisi sattunut tulemaan esimerkiksi kaupungilla tuntemattomien ihmisten keskuudessa, rannekkeen piti olla selkeästi näkyvissä ja löydettävissä. Ei siis monen rannekorun seassa yhtenä koruna, jolloin siihen ei olisi niin kiinnitetty huomiota.

   Mutta nyt minulla on käsivarressani kauniisti, mutta selkeästi tatuoitu  "epilepsiakoru". Se näkyy, vaikka oikeassakin ranteessa olisi muutama muukin koru. Sen erottaa. Tuon sanan, joka ei ole ollenkaan ruma. Se on kaunis.

~ Roosa ~

Ps. Ei se sattunut yhtään niin paljon kuin epäilin. ;)

Vamma osana arkea: pilleristin elämää

Joudun syömään epilepsian ja migreenin takia syömään päivittäinen estolääkkeitä. Lääkkeiden syönti on itselle jo niin rutiininomaista, että olen onnistunut jo miltei unohtamaan, miksi niitä syön. Ei vaan tule edes ajatelleeksi enää, että tämä lääke menee tähän ja tähän ja tuo tuota sairautta varten. Halusin kuitenkin teille lukijoille konkretisoida sen, paljon päivittäosiä lääkkeitä kuluu kahdessa viikossa.
   Trileptal on kulkenut matkassani epilepmsian diagnosoinnista lähtien, eli vuodesta 1999. Alkuvuosina lääkeannosta jouduttiin muutaaan otteeseen nostamaan, että oikea lääketasapaino löytyisi. Muutaman vuoden kuluttua se vakiintui 1,5 tabl.X2 annokseen. (siis 1,5 tablettia aamuin illoin)  Lukioiässä kun migreeninestoon oli melkein kaikki keinot kokeiltu, nostettiin Trileptal-annosta 2X2 annosmäärään, jos se estäisi näin myös migreenikohtauksia. Aluksi se näyttikin. Tepsivän, mutta sitten migreenit palasivat. Onneksi myös neurologi vaihtui...
...sillä uusi neurologi keksi alkaa kokeilemaan mulla Klotriptyl miteä migreenin estoon. Aluksi annos oli 1 tabletti iltaisin, mutta kuukauden kuluttua se nostettiin 1,5 tabl./ilta. Tämä määrä on tepsinyt ja pitänyt migreenikohtaukset suht hyvin loitolla. nyt migreenejä tulee ehkä muutama kuussa.

Puhuinkin, että syksyllä kun sairaanhoitopiiri ja neurologi vaihtuivat muuton myötä, uusi neurologi ja minä päätimme yrittää laskea Trileptalia. Tämä sen vuoksi, koska Klotriptyl mitestä tuntui olevan nin hyvä apu migreenikohtauksiin, että jos se estäisi ne kohtaukset kokonaan. Trileptal riittäisi näin vuosikausia tutulla 1,5X2 määrällä pelkkään epilepsian estoon. Puhuttiin myöskin, että jos vuosi sujuu hyvin tuolla pudotetulla lääkemäärällä, Trileptal voitaisiin purkaa minulta ehkä kokonaan poiskin.
   Reilu kuukausi sitten olin elänyt muutaman kuukauden syöden Trileptalia 1,5x2 ja Klotriptyl miteä normaalisti 1,5tabl/ilta. Huomasin kuitenkin itselläni oireen, joka hämmensi - toinen jalkani alkoi välillä sätkimään omituisesti. Sätkiminen oli hyvin pientä ja ukaan muu kuin minä sitä tuskin huomasi, mutta säpsähtely oli häiritsevää. Lähinnä jalkateräni saatoi sähköiskun lailla "säpsähtää" muutaman sekunnin mittaisen ajan. Ja ehkä toisen kerran mutaman minuutin kuluttua. Olin saanut pitkästä aikaa myöskin muutaman unihalvauksen. Migreeneitäkin oli tiuhaan, mutta se saattoi jhtua myös kiireisestä kouluarjesta. 

En kuitenkaan jäänyt kauaa odottamaan. Mietin nimittäin kuumeisesti, olivatko nuo jalan säpsähtelyt jotain hermostollista ja neurologista alkuperää, samoin liittyivätkö unihalvaukset aivosähkökäyrän poikkeamiin tms. Soitin sitten eräänä päivänä OYSiin neurologian poliklinikalle ja sairaanhoitaja selvitteli sitten asiaa neurologin kanssa. Magneettikuvaa ei kuulemma tarvinnut ottaa, mutta Trileptal pitäisi nostaa takaisin 2X2 annokseen. Klotriptyl mite pidettäisiin ennallaan.
Nyt oireet ovat hävinneet, eli jotain hermostollista perää oireeni varmaan olivat. Migreenitkin helpottivat jonkun ajan kuluttua nostosta. Lääkemäärän vakiintuminen veressä kun kestää jonkin aikaa. Harmittihan se, että haaveet koko Trileptalin purusta hajosivat, mutta mieluummin kuitenkin ilman outoja oireita ja pelkoa uusista epilepsiakohtauksista tms. 

Lääkkeitä menee siis jo päivittäinkin paljon, yhteensä 1218,75 mg, jos tarkkoja olla (kyllä, laskin laskimella). Yläpuolella näkyvässä dosetissa on kahden viikon lääkesatsi. Aika paljoltahan se näyttää, pakko myöntää. Tuossa kun ei ole muut lääkkeet, mitä käytän tarvittaessa. Eli migreenin kohtauslääkkeet ja jännityspäänsäryn kohtauslääkkeet. Ajattelin, että eiköhän nämäkin kuvat konkretisoi mun syömien lääkkeiden määrää tarpeeksi.
   Kyllähän sitä miettii varsin usein, miten mun maksa jakselee, etenkin pahimpina pilleripäivinä jolloin vedetään naamaan kaikki sallitut lääkemäärät päänsäryn helpottamiseksi. Viimekerralla maksa-arvot olivat kuitenkin kunnossa. Toivottavasti vielä vanhoilla päivilläkin! 

Täytyy myös toivoa, että jossain kohtaa tulevaisuudessa tapahtuis käänne parempaan ja lääkemääriä pystyttäis vähentämään edes jonkin verran. Mutta niin kuin vammaisen elämä yleensäkin, myös mun elämänpolku on tuntemattomia mutkia täynnä. Elämää ei voi ylipäätään käsikirjoittaa ennalta. Siispä jatketaan elämää näin ja otetaan vastaan tulevaisuus sellaisena kuin se on!

~ Roosa ~

Toivepostaus: Mitä incontinea pigmenti –sairaus merkitsee äidille?

Kun pieni suloinen esikoistyttäreni syntyi marraskuisena iltana, olin vaikeasta synnytyksestä uupunut, mutta onnellinen – olin äiti. En osannut olla huolissani, liekö tajusinkaan, että vauva vietiin happikaappiin vihertävän lapsiveden ja heikon happisaturaation takia. Näin minulle on jälkikäteen kerrottu. Pian kuitenkin sain rinnalleni tuon pienen nyytin, joka osasi heti imeä rintaa hienosti ja maitoa lähti tulemaan hyvin. Vasta seuraavana aamuna huomasin, että täydellisellä vauvallani oli kummallisia rakkuloita iholla, vähän niin kuin palovammoja ja niitä ilmestyi lisää koko ajan. Hoitohenkilökunta oli huolissaan, mutta minä edelleen hormonipökerryksissä. Kuulin jo ensimmäisen vuorokauden aikana mainittavan IP:stä, mutta ei siitä kukaan sen kummemmin osannut kertoa. Meidät kiikutettiin taksilla keskussairaalaan, jossa lastenlääkäri sanoi, että pariviikkoisena voidaan ottaa jalan ihosta koepala, joka varmistaisi epäilyä. Muuten jatkettiin normaalia vauvanhoitoa, mutta joka vaipanvaihdon yhteydessä rikkinäistä ihoa penslattiin. Vauva kasvoi hyvin, valvotti itkuisena yöt ristiäispäiväänsä saakka, siitä lähtien nukkui yli kahdeksan tunnin yöunia. Aurinkoinen, vastavuoroinen, virkeä vauva. Hieman vasemmalle kippurassa makuullaan, mutta oppi liikkumisen taitoja ihan ikäistensä rytmissä. Diagnoosin vahvistuttua halusin neurologilta kaikki faktat tiskiin ja tiesin, että odotettavissa oli laaja valikoima muita oireita, mutta en antanut pelolle valtaa. Sisimmässäni tiesin, että mitä tahansa tulisi eteen, selviäisimme kyllä. Minulla oli esikoinen, oma täydellinen tyttäreni Roosa.

   Roosa rakasti vauvasta saakka kirjoja, ensimmäinen sanakin tuli jo kuuden ja puolen kuukauden ikäisenä selkeästi: KRRJA. Seuraavaksi tuli ÄITI, vuoden ikäisenä lauseita. Nykyään oikea puhetulva!  Kävimme viikoittain fysioterapiassa, myöhemmin myös toimintaterapiassa. Kaikki Roosan kanssa työskentelevät rakastuivat häneen oikopäätä. Teimme alusta asti Roosalle selväksi, että hän ei ole erilainen kuin muut. Hän on ihan tavallinen lapsi, jolla on erityisiä ominaisuuksia. Vaikka Roosa oppi kävelemään vasta puolitoistavuotiaana, hän ryömi hiekkalaatikolla täyttä päätä naapurin samanikäisten tyttöjen kanssa ja leikkikaverit oppivat tosi näppärästi auttamaan hankalissa paikoissa. Kävimme satujumpassa, kerhoissa, lastentapahtumissa. Emme ole passanneet Roosaa yhtään sen enempää kuin myöhemmin syntyneitä terveitä sisaruksiaankaan, emmekä hyväksyneet muilta ihmisiltä sääliä, paapomista tai surkuttelua. Sanoin kaikille, että tämä on nyt meidän elämää, emme osaa muuta kaivatakaan.

   Monesti olen ajatellut, että olisi ollut vaikeampi suhtautua lapsen sairauteen, jos aluksi olisi ehtinyt luulla, että lapsi on terve. Neljävuotiaana hiekkalaatikolla, kun pikkuveli oli vauva, Roosa kesken leikin kysyi: - Äiti, olitteko te isin kanssa surullisia, kun minä synnyin, enkä ollutkaan terve? Siinä silmänräpäyksessä tajusin, että tällä lapsella oli myös aivan ainutlaatuinen kyky ajatella asioita ikäisiään syvemmin. Vastaus oli kuitenkin helppo antaa: - Emme. Me olimme tosi onnellisia, että saimme juuri sinut ja näimme heti, että selviäisit ihan mistä vaan. Ja sitten jatkui leikki kuin mitään syvällistä keskustelua olisi ollutkaan. Jälkeenpäin näitä tilanteita on tullut vastaan useita. Ekana koulupäivänä oli naurettu ja kuiskittu selän takana. Roosa ei halunnut mennä enää kouluun. Juttelimme illalla ja päätimme, että ihmettelijöille pitää kertoa, miten asiat ovat. Lupasin tulla auttamaan. Seuraavan koulupäivän jälkeen opettaja soitti liikuttuneena, että Roosa oli pyytänyt puheenvuoroa tunnilla, asettunut luokan eteen keinutuoliin ja luetellut kaikki vammansa. Lopuksi oli sitten todennut, että ei tämä sairaus häntä haittaa, toivottavasti ei siis muitakaan. Eikä juuri haitannut koko alakoulun aikana.

   Vaikeita hetkiä Roosan sairauteen liittyen on toki äidilläkin ollut. Yksi pahimmista kaksi ja puolivuotiaana, kun oikean silmän sokeus todettiin. Lapsi hätääntyi sylissä, kun karsastusta tutkittiin ja näkevän silmän päälle asetettiin lappu. Tiesin ennen lääkärin sanoja, mistä oli kyse. Ensimmäinen epilepsiakohtaus johti tuntikausia kestäneeseen tajuttomuuteen ja pitkään syyllistin itseäni, kun en osannut toimia oikein heti kohtauksen alkaessa. Harvapa osaa. Pahinta oli se, ettei minua laskettu sairaalaan mukaan, koska pikkuveli oli nelikuinen. Onneksi isi pääsi. Epilepsia mullisti elämän. Roosa oli näin jälkikäteen ajateltuna neljävuotiaana masentunut, eikä puoleen vuoteen suostunut piirtämään muilla väreillä, kuin mustalla. Ja pelkkää söheröä. Onneksi epilepsiakohtauksia tuli harvoin, koska niistä selviäminen kesti aina vuorokauden. Jälkitilana Roosalla oli aina häpeä. Viimeisin kohtaus tuli kymmenen vanhana.

   Yläkouluaika oli rankkaa kahdestakin syystä. Roosalla oli paljon päänsärkyjä ja uudet luokkakaverit alkoivat kiusata häntä. Äitinä yritin asioita selvitellä. Tosin vasta nyt viimeisen vuoden aikana minulle on selvinnyt, että Roosan elämä silloin olikin paljon rankempaa kuin olin osannut kuvitella.

   Erityislapsen äitinä haastavaa on ollut etenkin se, että joudut viranomaisille koko ajan todistamaan, kuinka lapsesi eroaa terveistä ikätovereistaan. Arjessa kun emme kuitenkaan edes muista, että lapsi on sairas. Vaikka perheessämme on puhuttu aina avoimesti Roosan sairaudesta, on se ollut niin luonnollinen osa elämää, ettei siitä ole tehty numeroa. On eletty meidän arkea. Mistään emme ole joutuneet luopumaan lapsen sairauden takia. Päinvastoin se on ollut meille suuri rikkaus. Toki joskus vaikeina aikoina sitä toivoisi, ettei lapsi joutuisi kokemaan niin paljon tuskaa ja syömään niin paljon lääkkeitä. Mutta ilman Roosan sairautta emme olisi juuri tässä ja tällaisia kuin olemme.

Itkin jo ennen kuin olin lukenut koko tekstin, kiitos äiti!  Onneksi juuri sinä olet minun äitini <3

Uusi vuosi, uudet lääkkeet

Kävinpä uuden vuoden odotuksen kunniaksi 31.12. neurologilla. Kortisoni pistoksista (annettiin 10.12.) tuli mulle hyvä vaste, olin 1,5 viikkoa ilman pääkipuja ja migreeneitä. Mulle pistettiin siksi uudet neljä kortisonipiikkiä niskaan. Tällä kertaa ei sattunut juuri yhtään! Muutosta parempaan on siis selvästi tapahtunut.
   Mulle on vielä tämän kuun lopulla tarkoitus mennä neurologille pisättämään vielä neljä piikkiä kortisonia. Sitten pidetään taukoa ja katsotaan, mitä tapahtuu.
   Neurologi määräsi mulle myös uudet estolääkkeet migreeniä vastaan ihan joka tapauksessa. Nt tämä nainen ottaa joka ilta yhden mini tabletin Klotryptyl miteä. Tämän pitäisi neurologin mielestä tehota 90%:n varmuudella, kun hän kuunteli mun kokeilemiani lääkkeitä migreeniin. Ainut vähän huonompi puoli tässä on se, että tämä uusi lääke on vaikutukseltään vastakkainen epilepsialääkkeelleni Trileptalille. Klotriptyl mite vähentää siis Trileptalin määrää veressä suomeksi sanottuna. Mutta 10 vuoden kohtauksettomuuden ja nostetun annostuksen (ent. neurologi ajatteli, että kun nostetaan Trileptalin määrää, migreenikohtaukset poistuu) johdosta nykyinen neurologi uskoo, että mahdollisuudet epikohtauksiin ovat todella minimaaliset. No, joka tapauksessa mulle uusittiin mun tosi kallis kohtauslääke epilepsiaan, jota ei ole tarvittu vuosiin.
   Sen ostaminen ei mennytkään sitten niin kuin Strömsössä. Neurologi unohti tehdä mulle erityislupahakemuksen tätä Epistatusta vastaan. Tämä Epistatus ei nimittäin ole lääkerekisterissä, mutta on ainut lääke, joka on helppo yksinasuvana ottaa. Järkevää? Ja mikä parasta, se on oikeasti tosi kallis lääke. 5 milliä tätä lääkettä, josta saa 4 annosta kohtauslääkettä maksaa lähemmäs 100 euroa, johon sisältyy pieni korvaus. Ja tosissaan, koska lääke ei ole lääkerekisterissä, en voi saada sitä erityiskorvattavana, vaikka kelakorttiini on merkitty, että saan korvauksen epilepsiaan tarvittaviin lääkkeisiin. No, ei tässä kaikki. Nyt Epistatuksesta ei saa mitään korvauksia. Innolla odotan, kun neurologi 13.1. tekee mulle lupahakemuksen tohon Epistatukseen, paljon se lopulta tulee maksamaan.
   Kaikesta huolimatta ostin Klotriptyl Miten ja aloitin käytön. Mahdollisuudet epilepsiakohtaukseen on kuitenkin pienet ja ei tuo uusi lääke poista kokonaan epilääkkeiden vaikutusta. Sitä paitsi oon selvinnyt kohtauksetta ennenkin pienemmällä annostuksella (300 mg 1½x2) ja nyt Trileptal on mulla 600 mgx2. En usko kohtauksiin siis, ja Epistatuksen saan varmasti tän kuun loppuun mennessä itselleni ja sitten voi elää täysin rauhassa.

Toivottavasti pysyitte mukana, mikä lääke oli mihinkin vaivaan ja niin edespäin. Mutta siis, nyt on täällä kokeilussa uusi lääkitys, joka toivottavasti auttaa migreeniin eikä tuo epilepsiakohtauksia 10 vuoden kohtauksettomuuden jälkeen takaisin!

~ Roosa ~

10 vuotta kohtauksetta!

16.09.2003 olin kolmannella luokalla ja kuoroharjoituksissa. Kuoroharkkojen ihan lopussa minut valtasi tuttu, mutta hyvin epämielytttävä tunne. Se  tunne oli nimeltään aura - eli siis merkki siitä, että saisin epilepsiakohtauksen. Takerruin toiseen kuoro-ohjaajistamme ja sanoin hänelle: "Mä saan kohtaksen. Pitää soittaa äidille!"
   Äti kääntyi veljieni perhepäivähoito-hakureissulta, lähetti pappani hakemaan veljiäni ja lähti hakemaan minua. Menimme mummulaan, koska minua ei olisi saanut kerrostalon portaita ylös. Mummulassa kaikki sumeni.

Tuosta kohtauksesta tuli kuluneeksi eilen 10 vuotta. Eilen vietettiin myös toista merkkipäivää: 15 vuotta sitten minusta tuli isosisko ensimmäistä kertaa, viisitoista vuotta sitten pikkuveljeni syntyi tähän maailmaan. Veljeni viisivuotispäivän ilta siis kului kodin sijaan mummulassa äidin, mummun, papan ja toisen pikkuveljeni kanssa, odottaessa, että toipuisin kohtauksesta, joka oli kuulemma siihenastisista kohtauksista rankin - varsinainen "kohtausvaihe" ei meinannut millään mennä ohitse ja illalla Stesolidista (=kohtauslääke) tulleet sivuoireet pakottivat taas vessanpöntön äärelle. Mutta tuon päivän jälkeen minä en ole saanut kohtauksia ja veljeni on voinut mussuttaa kakkua kotona :D
   Eilen olin kotopuolessa lapsenvahtina ja sen lisäksi, että kokoilin siskojeni kanssa palapelejä, juhlistimme veljeni kanssa merkkipäiviämme. Ja mites muutenkaan sitä olisimme juhlistaneet kuin leipomalla kummankin suurta herkkua - uunijäätelöä <3

Vaikka kohtaukset tuntuvat tällä hetkellä olevan taaksejäänyttä elämää, kannan tuon sairauden nimeä mukanani elämäni loppuun asti. Neurologi on lupaillut, että 25 vuoden iässä voisin saada lääkityksen pois, jos kohtaukset pysyvät siihen asti poissa. Mutta epilepsia ei silti lähde minusta pois - se on osa minua, osa minun ajatusmaailmaani ja toimintatapojani. En koe epilepsiaa taakkana, se on rikkaus, vaikka vuosia sitten se on saanut minut monesti paniikin ja ahdistuksen valtaan kohtauksen sattuessa. Se on kuitenkin kasvattanut minua, perhettäni, sukulaisiani, ystäviäni ja muita läheisiäni. Epilepsia on tehnyt meistä sellaisia kuin me olemme. Se on opettanut sekä varovaisuutta, että rohkeutta elää.
   Oikeassa ranteessani on kolmannesta luokasta lähtien ollut epilepsiaranneke. En ole ottanut sitä juuri koskaan pois (paitsi erinäiset sairaalajaksot). Kertaakaan sen ei ole tarvinnut olla merkkinä muille, että tuon kummmallisen käytöksen takana on epilepsiakohtaus. Se on huomaamaton, mutta hyvinkin tarpeellinen. Myös tuon rannekkeen ja muitten epilepsiaan liittyvien ajatusteni myötä olen alkanut vierastaa sanaa epileptikko. Jos joku sattuu huomaamaan rannekkeeni (mikä siis ei missään nimessä minua häiritse) ja tokaisee: "Ai sä oot epileptikko.", minut valtaa todella epämiellyttävä tunne. Minusta sanasta epileptikko, tulee mieleen hyvin sairas ja vammainen ihminen. Ja tämähän on kovin koomista, sillä ovathan epilepsiaa sairastavat sairaita ja esimerkiksi minähän olen vammainen, oikein monivammainen ihminen. :D Sanon mieluummin: "Sairastan epilepsiaa." kuin "Olen epileptikko."
   Mutta ehkä tämä ajatus kuvaa osaltaan myös sitä, mitä ajattelen sairasta ja vammaisista ihmisistä yleensäkin: Vamman ja sairauden takaa löytyy tavallinen ihminen.

~ Roosa ~

Ps. Jonkun pitäisi kiinnittää mun otsaan kamera jesarilla (= yritän saada toivekuvapostauksen toteutettua viikonloppuna :D )