Mikä Incontinentia pigmenti?

Olen koonnut tähän sivulle tietoa perussairaudestani Incontinentia pigmentistä. keskityn kuvauksessani eniten niihin oireisiin joita minulla on (ja kerron hieman, oireet minulla ilmenevät). Lähteenä käytän Väestöliiton sivuilta löytyvää tietolehtistä.

Incontinentia pigmenti on geneettinen sairaus joka voi aiheuttaa oireita ihossa, hiuksissa, hampaissa ja keskushermostossa. Kaikkia oireita ei ole välttämättä jokaisella potilaalla.

Iho:
Tärkein kriteeri IP:n diagnosoinnissa on ajan myötä muuttuva ihottuma. Siinä on neljä vaihetta, jotka voivat osin olla päällekkäisiä.
1. vaihe: iho on punoittava ja rakkulainen. Ihottuma on jo syntyessä tai ilmestyy pian sen jälkeen. Se on sairauden ensimmäinen oire n. 90%:ssa tapauksia.
2.vaihe: Ihottuma muuttuu syylämäiseksi ja voi näyttää pieniltä mätäpaiseilta. Ihossa on myös pigmentiltään tummempia alueita. Tämä vaihe on yleensä vain raajoissa ja n. 70%:lla potilaista.
3.vaihe: ihottuma-alue muuttuu liikapigmentoituneeksi ja muodostaa pyörteitä ja juosteita. Juosteinen pigmentaatio yleensä vaalenee iän myötä.
4.vaihe: tässä kohtaa alkaa ns. arpivaihe. Esiintyy aikuisilla ja nuorilla. Muutokset ovat kalpeita karvattomia läiskiä ja juosteita (yleensä pohkeissa ja hiuspohjassa). Aikuisiässä ihomuutokset ovat usein hävinneet.
Itselläni iho kävi läpi nuo kaikki vaiheet. Olin vereslihalla jo syntyessäni, mikä koitui lopulta onnekseni - sairaus saatiin diagnosoitua niin nopeasti kuin mahdollista. Nyt itselläni tuo 4. vaihe, eli siis mulla on (enimmäkseen jaloissa) sellasia karvattomia alueita. Ei vaikeuta elämää yhtään, vaikka tuo litania voi kuullostaa hurjalta.

Hampaisto:
Yli 80%:lla IP-potilaista on hammaspoikkeavuuksia. Sekä maitohampaat että pysyvät hampaat voivat olla poikkeavia. Osa hampaista voi jäädä kokonaan puhkeamatta tai hampaat voivat puhjeta tavallista myöhemmin. Hampaan kruunu voi myös olla poikikeavan mallinen, esim. kartiomainen.
Minulla sairaus näkyy varmasti toisiksi eniten hampaistossa. Eli minulla on poikkeuksellisen vähän pysyviä hampaita. Suurin osa hampaistani on maitohampaita, eikä niiden tilalle ole puhkeamassa pysyviä hampaita. Myöskin puuttuvia hampaita löytyy. Onneksi nykyhammaslääketiede on mahtavalla tasolla Suomessa. Olen koko ikäni käynyt Jyväskylässä K-S K-S:n hammaspolilla, jossa on oikomishoitojaksoja ollut monen monta kertaa. Tähtäimenä hoidoilla on, että parin vuoden päästä pääsisin suureen leikkaukseen, jossa minulle istutettaisiin leukaluuhun poraamalla hampaat. Nyt hammasrivi näyttää hämäävän hyvältä retentiolevyn avulla. Että leikkausta odotellessa!

Kynnet:
N. 40%:lla potilaista on kynsimuutoksia. Usein lieviä ja häviäviä, mutta ne voivat uusiutua. Kynsissä voi siis olla juosteita ja/tai pikkuisia kuoppia. Jos muutoksia on, niitä on useimmiten kaikissa kynsissä, ei ainoastaan yhdessä.
Allekirjoitan. Ei kuitenkaan haittaa päivittäistä elämää mitenkään.

Hiukset:
Noin puolella potilaista löytyy oireita hiuksista. Tavallisesti kyseessä on pieni hiukseton alue (=alopecia-läiskä) hiuspohjassa. Hiusten väri on normaali, mutta ne voivat olla karheat ja kiillottomat.
Allekirjoitan myös. Paljon hoitoainetta hiuksiini kiitos!

Silmät:
Yli 90%:lla näkö on normaali. Kuitenkin IP:en voi liittyä silmän verkkokalvon poikkeava verisuonitus. Tämä tarkoittaa osittaista tai koko näkökyvyn menettämistä ko. silmästä.
Minulla on vain yksi näkevä silmä, hyvin olen pärjännyt. Sikiövaiheessa tosissaan kävi niin kuin tossa kuvailin, eli verisuonitus ei ole oikein rakentunut oikeassa silmässä. Vasemmassa silmässä kuitenkin hyvä näkö, vielä kun on silmälasit, niin johan maailma on kirkas! Eikä ihmiset välttämättä huomaa, että näen vain yhdellä silmällä, karsastamista ei välttämättä edes huomaa!

Keskushermosto:
Valtaosa potilaista on neurologisesti normaaleja. IP-potilaalla voi kuitenkin esiintyä erilaisia keskushermoston poikkeavuuksia, kuten epilepsiaa, kehityksen viivästymää ja kehitysvammaisuutta.
Epilepsia puhkesi nelivuotiaana isäni syntymäpäivänä tammikuussa -99. Nyt olen ollut kohtauksettomana lähes kymmenen vuotta lääkityksen ansiosta. Itselläni on lievä cp-vamma, jonka vuoksi käyn fysioterapiassa ja tulen aina käymään. Käytän FO-pohjallisia, jotka saan maksusitoumuksella teetettyä. CP-vammani näkyy eniten liikunnassa, etenkin pallopeleissä ja muissa joukkuelajeissa, sillä yksi näkevä silmäkin vaikuttaa havaitsemiseen liikkeessä ja etäisyyksissä jonkin verran. Migreenikin löytyy tautiluettelosta. Näillä kuitenkin mennään ja selvitään!

Periytyvyys:
IP periytyy X-kromosomissa vallitsevasti. Eli IP:n oireita voivat saada myös naiset, joilla IP-geeni on toisessa X-romosomissa normaali. Poikkeavan IP-greenin perineet pojat eivät selviä hengissä selviytyäkseen, eli siltä osin Incontinentia pigmenti on letaali.
   On siis 50%:n mahdollisuus, että tauti periytyy IP-äidiltä lapselle. Eli suomeksi selostettuna Incontinentia pigmentiä sairastava voi saada a) terveen tytön b) sairaan tytön c) terveen pojan. Sairaat poikasikiöt kuolevat ennen syntymää
Nemo, IP-tautia aiheuttava geeni
Keväällä 2000 tutkijat löysivät IP-tautia aiheuttavan geenin, jolle he antoivat nimeksi NEMO. Noin 80%:lla IP-tapauksista tauti johtuu NEMO-geenissä olevasta häviämämutaatiosta.
   IP-taudista saa lisätietoa perinnöllisyystieteen yksiköstä.
Minulle tauti tuli täysin mutaation kautta, suvussamme tautia ei ole, eikä se voi "pompata" sukupolven/sukupolvien yli taudin dominantista luonteesta johtuen. Tulevaisuudessa minun on kohdattava lopullisesti se tosiasia, että mahdollisilla lapsillani saattaa olla myös IP. Olen kuitenkin jo päättänyt, että jos lapsi on sairas, tulen sen pitämään.  Onhan minulla mahdollisuus taudista johtuen kaikkeen mahdolliseen tukeen ja tutkimuksiin. Ja ovathan vanhemmatkin selvinneet kanssani, miksen siis minäkin!

Toivottavasti näistä tiedoista oli sinulle hyötyä! :)

2 kommenttia:

  1. hei. minulla itselläni tämä sama geenivirhe sekä tytölläni..olisitko halukas kuulemaan lisää

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hei, kiitos kommentistasi! Olen ilman muuta kiinnostunut!! :) Tuolta kontakti-sivulta näet s-postini, osoitteen, toivottavasti saan kuulla pian sinusta ja tyttärestäsi lisää :) Oletko muuten päässyt jo liittymään Facebookissa olevaan ryhmään, jonka perustin ihan meitä IP-ihmisiä varten? :)

      Poista

Rohkeasti vain kommentoimaan, kuulen mielelläni sinusta <3